Диагностика: генетическое обследование

500–160554 руб..
Рейтинг:
40 оценок
Генетическое обследование в наше время — значимый вид профилактики наследственных болезней, которые являются итогом мутации генов. Врачи пункта забора анализов ЕМЛ дают совет проверяться на генетические патологии во время планирования беременности, пусть даже если в семье не имеется отклонений, поскольку не все мутации проявляют себя именно сейчас, они способны заявить о себе в будущем. Современные методы исследования разрешают устанавливать генетическую склонность к ряду серьезных заболеваний, например фенилклетонурии, муковисцидозу, некоторым формам рака.
  • Анализы / Генетические исследования / Образ жизни и генетические факторы
  • Приём жареных и копчёных продуктов и риск развития рака (без описания результатов врачом - генетиком)
    9800.00 руб..
  • Здоровый образ жизни
    39 040.00 руб..
  • Я здоров
    40 280.00 руб..
  • Я здорова
    35 080.00 руб..
  • Подготовка к операции
    7850.00 руб..
  • Подготовка к операции
    7040.00 руб..
  • Риск развития рака при курении
    10 940.00 руб..
  • Риск развития рака при курении (без описания результатов врачом - генетиком)
    9800.00 руб..
  • Необходимость защиты кожи при загаре
    10 940.00 руб..
  • Необходимость защиты кожи при загаре (без описания результатов врачом - генетиком)
    9800.00 руб..
  • Приём жареных и копчёных продуктов и риск развития рака
    10 940.00 руб..
  • Оценка рисков, связанных с интенсивной физической нагрузкой (без описания результатов врачом - генетиком)
    18 330.00 руб..
  • Оценка рисков, связанных с интенсивной физической нагрузкой
    20 450.00 руб..
  • Непереносимость молока у взрослых людей (ген LCT) (Lactose Intolerance in Adulthood (Gene LCT) )
    1280.00 руб..
  • Анализы / Генетические исследования / Репродуктивное здоровье
  • Опасность при приёме оральных контрацептивов (без описания результатов врачом - генетиком)
    2400.00 руб..
  • Мужское бесплодие (+ кариотип)
    20 340.00 руб..
  • Хочу стать мамой: осложнения беременности
    17 310.00 руб..
  • Хочу стать мамой: осложнения беременности (без описания результатов врачом - генетиком)
    14 950.00 руб..
  • Женское бесплодие и осложнения беременности
    25 450.00 руб..
  • Опасность при приёме оральных контрацептивов
    2680.00 руб..
  • Склонность к тромбозам при беременности – минимальная панель
    2680.00 руб..
  • Склонность к тромбозам при беременности – минимальная панель (без описания результатов врачом - генетиком)
    2400.00 руб..
  • Возникновение изолированных пороков развития у плода (без описания результатов врачом - генетиком)
    4640.00 руб..
  • Возникновение изолированных пороков развития у плода
    5180.00 руб..
  • Гестозы и фетоплацентарная недостаточность (без описания результатов врачом - генетиком)
    9260.00 руб..
  • Гестозы и фетоплацентарная недостаточность
    10 410.00 руб..
  • Привычное невынашивание беременности (в т. ч. склонность к тромбозам при беременности: расширенная панель)
    7850.00 руб..
  • Привычное невынашивание беременности (в т. ч. склонность к тромбозам при беременности: расширенная панель)
    7040.00 руб..
  • Тромботические осложнения при стимуляции овуляции
    2680.00 руб..
  • Тромботические осложнения при стимуляции овуляции (без описания результатов врачом - генетиком)
    2400.00 руб..
  • Генетические факторы мужского бесплодия
    15 630.00 руб..
  • Нарушения сперматогенеза: полная панель (AZF - регион)
    9870.00 руб..
  • Нарушения сперматогенеза: полная панель (без описания результатов врачом - генетиком)
    8840.00 руб..
  • Анализы / Генетические исследования / HLA - типирование и резус - фактор
  • Молекулярно - генетическое исследование HLA - B27
    1680.00 руб..
  • Определение генотипа резус - фактора (RH factor Genotype)
    9720.00 руб..
  • Определение генотипа резус - фактора (без описания результатов врачом - генетиком)
    8710.00 руб..
  • Определение резус - фактора
    4590.00 руб..
  • Типирование генов системы HLA II класса
    5210.00 руб..
  • Анализы / Генетические исследования / Система свертывания крови
  • Расширенное исследование генов системы гемостаза (без описания результатов врачом - генетиком)
    9270.00 руб..
  • Расширенное исследование генов системы гемостаза (с описанием результатов врачом - генетиком)
    13 390.00 руб..
  • Тромбозы: расширенная панель (без описания результатов врачом - генетиком)
    7040.00 руб..
  • Тромбозы: расширенная панель
    7850.00 руб..
  • Гиперагрегация тромбоцитов
    2700.00 руб..
  • Гиперагрегация тромбоцитов (без описания результатов врачом - генетиком)
    2430.00 руб..
  • Тромбозы - минимум: сокращённая панель
    2680.00 руб..
  • Тромбозы - минимум: сокращённая панель (без описания результатов врачом - генетиком)
    2400.00 руб..
  • Фибриноген - ген (без описания результатов врачом - генетиком)
    2430.00 руб..
  • Фибриноген - ген
    2700.00 руб..
  • Гипергомоцистеинемия (без описания результатов врачом - генетиком)
    4640.00 руб..
  • Гипергомоцистеинемия
    5180.00 руб..
  • Тромбоцитарный рецептор фибриногена (ген ITGB3) (Platelet Fibrinogen Receptor (Gene ITGB3) )
    1360.00 руб..
  • Тромбоцитарный рецептор фибриногена (без описания результатов врачом - генетиком)
    1240.00 руб..
  • Анализы / Генетические исследования / Болезни сердца и сосудов
  • Сердечно - сосудистые заболевания
    18 880.00 руб..
  • Артериальная гипертензия, связанная с нарушениями в ренинангиотензиновой системе (без описания результатов врачом - генетиком)
    2430.00 руб..
  • Артериальная гипертензия, связанная с нарушениями в ренин - ангиотензиновой системе
    2700.00 руб..
  • Артериальная гипертензия (полная панель) (без описания результатов врачом - генетиком)
    3640.00 руб..
  • Артериальная гипертензия (полная панель)
    4060.00 руб..
  • Ишемический инсульт (без описания результатов врачом - генетиком)
    6060.00 руб..
  • Ишемический инсульт
    6760.00 руб..
  • ИБС, инфаркт миокарда (без описания результатов врачом - генетиком)
    8470.00 руб..
  • ИБС, инфаркт миокарда
    8910.00 руб..
  • Артериальная гипертензия, связанная с нарушениями в работе эндотелиальной NO - синтазы (без описания результатов врачом - генетиком)
    1240.00 руб..
  • Артериальная гипертензия, связанная с нарушениями в работе эндотелиальной NO - синтазы (ген NOS3)
    1360.00 руб..
  • Атеросклероз (ген ApoE) (Atherosclerosis (Gene ApoE) )
    2550.00 руб..
  • Анализы / Генетические исследования / Болезни желудочно - кишечного тракта
  • Болезнь Крона
    7940.00 руб..
  • Анализы / Генетические исследования / Болезни центральной нервной системы
  • Болезнь Альцгеймера (ген ApoE) (Alzheimer's Disease (Gene ApoE) )
    2550.00 руб..
  • Анализы / Генетические исследования / Онкологические заболевания
  • Онкологические заболевания у мужчин
    17 000.00 руб..
  • Онкологические заболевания у женщин
    24 000.00 руб..
  • Наследственные случаи рака молочной железы и / или яичников, 2 гена: BRCA1, BRCA2
    4270.00 руб..
  • Наследственные случаи рака молочной железы и / или яичников, 2 гена: BRCA1, BRCA2 (без описания результатов врачом - генетиком)
    3830.00 руб..
  • Онкологические заболевания, связанные с токсинами окружающей среды
    9800.00 руб..
  • Наследственные случаи BRCA - ассоциированного рака у мужчин (рак грудной, поджелудочной, предстательной желез, рак яичек), 2 гена: BRCA1, BRCA2 (без описания результатов)
    3830.00 руб..
  • Наследственные случаи BRCA - ассоциированного рака у мужчин (рак грудной, поджелудочной, предстательной желез, рак яичек), 2 гена: BRCA1, BRCA2
    4270.00 руб..
  • Наследственные случаи рака молочной железы и / или яичников BRCA1, BRCA2, CHEK2, NBN.
    9170.00 руб..
  • Маркер развития Ph’ - негативных хронических миелопролиферативных заболеваний (ХМПЗ): количественное определение соотношения нормального и мутантного аллелей 617V / 617F гена JAK2.
    4540.00 руб..
  • Маркер развития Ph - негативных хронических миелопролиферативных заболеваний (ХМПЗ): качественная оценка наличия соматической мутации 617F гена JAK2
    3410.00 руб..
  • Анализы / Генетические исследования / Алкогольная и наркотическая зависимость
  • Алкоголизм и наркомании: тяжесть физической зависимости (без описания результатов врачом - генетиком)
    2430.00 руб..
  • Алкоголизм и наркомании: тяжесть физической зависимости
    2700.00 руб..
  • Генетические факторы метаболизма алкоголя
    2430.00 руб..
  • Генетические факторы метаболизма алкоголя
    2700.00 руб..
  • Алкоголизм и наркомании – склонность к развитию: полная панель (без описания результатов врачом - генетиком)
    6060.00 руб..
  • Алкоголизм и наркомании – склонность к развитию: полная панель
    6760.00 руб..
  • Алкоголизм и наркомании: сокращённая панель (без генетики метаболизма алкоголя) (без описания результатов врачом - генетиком)
    3640.00 руб..
  • Алкоголизм и наркомании: сокращённая панель (без генетики метаболизма алкоголя)
    4060.00 руб..
  • Алкоголизм и наркомания: склонность к психологической зависимости от употребления алкоголя и наркотиков (ген DAT)
    1360.00 руб..
  • Алкоголизм и наркомании: склонность к психологической зависимости от употребления алкоголя и наркотиков (без описания результатов врачом - генетиком)
    1240.00 руб..
  • Анализы / Генетические исследования / Нарушения обмена веществ
  • Обмен фолиевой кислоты (без описания результатов врачом - генетиком)
    4640.00 руб..
  • Остеопороз: сокращённая панель
    3970.00 руб..
  • Остеопороз: сокращённая панель (без описания результатов врачом - генетиком)
    3560.00 руб..
  • Наследственная предрасположенность к сахарному диабету 1 типа по трем локусам генов системы HLA II класса
    6120.00 руб..
  • Обмен фолиевой кислоты
    5180.00 руб..
  • Остеопороз: полная панель (без описания результатов врачом - генетиком)
    4640.00 руб..
  • Остеопороз: полная панель
    5180.00 руб..
  • Остеопороз: рецептор витамина D (ген VDR) (Osteoporosis, Vitamin D Receptor (VDR) (Gene VDR) )
    1360.00 руб..
  • Остеопороз: рецептор витамина D (без описания результатов врачом - генетиком)
    1240.00 руб..
  • Наследственная предрасположенность к целиакии по локусам генов системы HLA II класса Hereditary Predisposition to Celiac Disease (CD), HLA Class II Genes
    6120.00 руб..
  • Диабет инсулиннезависимый ADAMTS9, KCNJ11, KCNQ1, PPARG (без описания результатов врачом - генетиком)
    8720.00 руб..
  • Диабет инсулиннезависимый ADAMTS9, KCNJ11, KCNQ1, PPARG (Non - Insulin - Dependent Diabetes Type 2)
    9730.00 руб..
  • Лактазная недостаточность взрослых (ген LCT) (Adult Lactase Deficiency (Gene LCT) )
    1280.00 руб..
  • Анализы / Генетические исследования / Фармакогенетика
  • Пеницилламин
    5090.00 руб..
  • Ингибиторы АПФ, флувастатин, блокаторы рецепторов АТII
    2700.00 руб..
  • Метотрексат
    5180.00 руб..
  • Интерлейкин - 28В (ИЛ - 28В), генотипирование (исследование генетических маркеров, опр - щих эффективность лечения хронического гепатита С интерфероном)
    780.00 руб..
  • Метаболизм иринотекана (ген UGT1A1) (Metabolism of Irinotecan (Gene UGT1A1) )
    4320.00 руб..
  • Аспирин и плавикс. Генетический маркер резистентности к антиагрегантной терапии аспирином и плавиксом. Определение наличия полиморфизмов гена тромбоцитарного рецептора фибриногена (ген ITGB3)
    1360.00 руб..
  • Бета - адреноблокаторы. Ген CYP2D6. Фармакогенетика.
    9170.00 руб..
  • Сульфонилмочевина и её производные: хлорпропамид, толазамид, глибенкламид и толбутамид
    2550.00 руб..
  • Нестероидные противовоспалительные препараты
    2550.00 руб..
  • Лозартан / ирбесартан
    2550.00 руб..
  • Гидралазин и прокаинамид
    5090.00 руб..
  • Изониазид
    5090.00 руб..
  • Сульфаниламиды (сульфасалазин)
    5090.00 руб..
  • Статины. Генетические факторы уменьшения или усиления клинической эффективности при применении статинов. Определение наличия полиморфизмов гена аполипопротеина Е (ген ApoE)
    2550.00 руб..
  • Варфарин: расширенная панель для подбора дозы (гены CYP2C9, VKORC1, CYP4F2, GGCX)
    12 240.00 руб..
  • Анализы / Генетические исследования / Система детоксикации ксенобиотиков и канцерогенов
  • Глутатионтрансферазы
    5090.00 руб..
  • Уридиндифосфатглюкуронидаза (ген UGT1A1) (Uridine Diphosphate Glucuronyltransferase (Gene UGT1A1) )
    4320.00 руб..
  • Цитохром СYP2D6: ген СYP2D6
    9170.00 руб..
  • Цитохром CYP2C9 (ген CYP2C9) (Cytochrome CYP2C9 (Gene CYP2C9) )
    2550.00 руб..
  • N - ацетилтрасфераза 2 (ген NAT2) (N - Acetyltransferase 2 (Gene NAT2) )
    5090.00 руб..
  • Анализы / Генетические исследования / Услуги врача - генетика
  • Описание результатов генетического теста 1 категории сложности (№№ 7201БЗ, 7611БЗ, 7014БЗ, 7030БЗ, 125ГП / БЗ, 7207БЗ)
    500.00 руб..
  • Описание результатов генетического теста 2 категории сложности (№№ 118ГП / БЗ, 121ГП / БЗ, 123ГП / БЗ, 131ГП / БЗ, 141ГП / БЗ, 149ГП / БЗ, 150ГП / БЗ, 115ГП / БЗ, 152ГП / БЗ, 124ГП / БЗ, 154ГП / БЗ)
    1000.00 руб..
  • Описание результатов генетического теста 3 категории сложности (№№ 122ГП / БЗ, 129ГП / БЗ, 120ГП / БЗ, 137ГП / БЗ, 138ГП / БЗ, 153ГП / БЗ, 151ГП / БЗ, 110ГП / БЗ, 114ГП / БЗ, 140ГП / БЗ, 7661БЗ, 7258БЗ, 134ГП / БЗ, 135ГП / БЗ, 136ГП / БЗ)
    2000.00 руб..
  • Описание результатов генетического теста 4 категории сложности (№№ 144ГП / БЗ, 143ГП / БЗ, 139ГП / БЗ, 145ГП / БЗ, 108ГП / БЗ, 19ГП / БЗ)
    4500.00 руб..
  • Анализы / Генетические исследования / Наследственные моногенные заболевания и состояния
  • Синдром множественной эндокринной неоплазии 2B типа (ген RET) (Multiple Endocrine Neoplasia Type 2B (Gene RET) )
    4590.00 руб..
  • Синдром множественной эндокринной неоплазии 2A типа (экзоны 10, 11 гена RET) (Multiple Endocrine Neoplasia Type 2A (Exons 10, 11 Gene RET) )
    8910.00 руб..
  • Семейный медуллярный рак щитовидной железы (экзоны 10, 11, 13, 14, 15 гена RET) (Familial Medullary Thyroid Cancer (Exons 10, 11, 13, 14, 15 Gene RET) )
    19 090.00 руб..
  • Адреногенитальный синдром (АГС). Поиск частых мутаций в гене CYP21OHB, 9 ч. м. (Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH), Gene CYP21OHB, 9 Freq. Mut.)
    14 790.00 руб..
  • Основные наследственные заболевания
    18 850.00 руб..
  • Ожирение моногенное: полная панель, LEP м. , MC4R м. , POMC м.
    20 600.00 руб..
  • Синдром Жильбера (ген UGT1A1) (Gilbert's Syndrome (Gene UGT1A1) )
    4320.00 руб..
  • Ожирение моногенное. Лептин, LEP м.
    8910.00 руб..
  • Ожирение моногенное. Рецептор меланокортина, MC4R м.
    8910.00 руб..
  • Ожирение моногенное. Проопиомеланокортин - полиморфизм, POMC
    1290.00 руб..
  • Синдром Криглера - Найяра (СКН, семейная желтуха). Поиск мутаций в гене UGT1, м. (Crigler - Najjer Syndrome, Gene UGT1, Mut.)
    19 110.00 руб..
  • Периодическая болезнь. Поиск частых мутаций в гене MEFV, ч. м. (Familial Mediterranean Fever, FMF, Gene MEFV, Freq. Mut.)
    9170.00 руб..
  • Ожирение моногенное. Проопиомеланокортин - мутация, POMC м.
    12 730.00 руб..
  • Абиотрофия сетчатки, тип Франческетти, ELOVL4 «горяч. » уч. м.
    6810.00 руб..
  • Альбинизм глазокожный, OCA2 м.
    99 140.00 руб..
  • Амавроз Лебера, CRB1 м.
    55 930.00 руб..
  • Амавроз Лебера, LCA5 м.
    30 540.00 руб..
  • Амавроз Лебера, LRAT м.
    12 910.00 руб..
  • Амавроз Лебера, RPE65 м.
    38 170.00 руб..
  • Артрогрипоз дистальный (синдром Фримена - Шелдона), MYH3 ч. м.
    8910.00 руб..
  • Ателостеогенез (дисплазия де ля Шапеля), SLC26A2 м.
    22 920.00 руб..
  • Атрофия зрительного нерва Лебера. Поиск частых мутаций в митохондриальной ДНК, 12 ч. м.
    12 730.00 руб..
  • Атрофия зрительного нерва, OPA3 м.
    9750.00 руб..
  • Атрофия зрительного нерва, TMEM126A м.
    19 110.00 руб..
  • Ахондрогенез SLC26A2 м.
    22 920.00 руб..
  • Ахроматопсия, CNGB3 м.
    68 650.00 руб..
  • Боковой амиотрофический склероз, FIG4 м.
    99 140.00 руб..
  • Болезнь Галлервордена - Шпатца, PANK2 м.
    30 540.00 руб..
  • Болезнь Штаргардта, CNGB3 м.
    68 650.00 руб..
  • Болезнь Штаргардта, ELOVL4 «горяч. » уч. м.
    6810.00 руб..
  • Буллезный эпидермолиз, LAMB3 без «горяч. » уч. м.
    45 790.00 руб..
  • Велокардиофациальный синдром, TBX1 м.
    34 360.00 руб..
  • Гелеофизическая дисплазия, FBN1 м.
    160 554.00 руб..
  • Гиперкератоз, KRT9 м.
    26 730.00 руб..
  • Гипертрофическая кардиомиопатия, CAV3 м.
    9750.00 руб..
  • Гиперфенилаланинемия с дефицитом тетрагидробиоптерина, GCH1 м.
    22 920.00 руб..
  • Гиперфенилаланинемия с дефицитом тетрагидробиоптерина, PTS м.
    19 110.00 руб..
  • Гиперфенилаланинемия с дефицитом тетрагидробиоптерина, QDPR м.
    26 730.00 руб..
  • Гипофосфатемический витамин - D - резистентный рахит, PHEX м.
    83 900.00 руб..
  • Глаукома ювенильная открытоугольная (синдром Ригера), CYP1B1 м.
    15 170.00 руб..
  • Дефицит карнитина системный первичный, SLC22A5 м.
    38 170.00 руб..
  • Диастрофическая дисплазия, SLC26A2 м.
    22 920.00 руб..
  • Дилятационная кардиомиопатия, SGCD м.
    34 360.00 руб..
  • Дистальная спинальная амиотрофия врожденная с параличом диафрагмы. Поиск мутаций в гене IGHMBP2, м. (Distal Spinal Muscular Atrophy 1, DSMA1, Gene IGHMBP2, Mut.)
    57 220.00 руб..
  • Дистальная спинальная амиотрофия, врожденная, непрогрессирующая, TRPV4 «горяч. » уч. м.
    12 730.00 руб..
  • Ихтиоз вульгарный, FLG ч. м.
    8910.00 руб..
  • Катаракта, CRYAB м.
    12 910.00 руб..
  • Катаракта, CRYBA1 м.
    22 920.00 руб..
  • Катаракта, CRYBB1 м.
    22 920.00 руб..
  • Катаракта, CRYGC м.
    8910.00 руб..
  • Катаракта, CRYGD м.
    8910.00 руб..
  • Катаракта, MIP м.
    15 300.00 руб..
  • Костная гетероплазия прогрессирующая, GNAS м.
    34 360.00 руб..
  • Краниометафизарная дисплазия, ANKH «горяч. » уч. м.
    8910.00 руб..
  • Краниометафизарная дисплазия, ANKH м.
    45 790.00 руб..
  • Краниосиностоз, TWIST1 м.
    12 910.00 руб..
  • Липодистрофия, BSCL2 м.
    26 730.00 руб..
  • Метилглутаконовая ацидурия, OPA3 м.
    9750.00 руб..
  • Микрофтальм изолированный, GDF6 м.
    12 910.00 руб..
  • Миоклоническая дистония SGCE м.
    45 790.00 руб..
  • Миотония Томсена / Беккера, CLCN1 ч. м.
    9170.00 руб..
  • Миофибриллярная миопатия, CRYAB м.
    12 910.00 руб..
  • Миофибриллярная миопатия, MYOT м.
    34 360.00 руб..
  • Муковисцидоз, CFTR м.
    77 508.00 руб..
  • Мышечная дистрофия врожденная, мерозин - зависимая, LAMA2 «горяч. » уч. м.
    38 170.00 руб..
  • Мышечная дистрофия врожденная, мерозин - зависимая, LAMA2 без «горяч. » уч. м.
    141 149.00 руб..
  • Мышечная дистрофия поясноконечностная
    4590.00 руб..
  • Мышечная дистрофия поясноконечностная, CAV3 м.
    9750.00 руб..
  • Мышечная дистрофия поясноконечностная, LMNA м.
    38 170.00 руб..
  • Мышечная дистрофия поясноконечностная, SGCA м.
    22 920.00 руб..
  • Мышечная дистрофия поясноконечностная. Поиск частых мутаций в гене SGCA, ч. м. (Muscular Dystrophy Limb - Girdle Type 2A, Gene SGCA, Freq. Mut.)
    9170.00 руб..
  • Мышечная дистрофия поясноконечностная, SGCB м.
    22 920.00 руб..
  • Мышечная дистрофия поясноконечностная, SGCD м.
    34 360.00 руб..
  • Мышечная дистрофия поясноконечностная, SGCG м.
    30 540.00 руб..
  • Мышечная дистрофия Эмери - Дрейфуса, FHL1 м.
    30 540.00 руб..
  • Наследственная моторно - сенсорная нейропатия (болезнь Шарко - Мари - Тута) тип II, FIG4 м.
    99 140.00 руб..
  • Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, SLC26A4 м.
    61 090.00 руб..
  • Нефротический синдром NPHS1 м.
    68 650.00 руб..
  • Нефротический синдром NPHS2 м.
    30 540.00 руб..
  • Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей), TCIRG1 м.
    45 790.00 руб..
  • Палочко - колбочковая дистрофия, RPGR м.
    83 900.00 руб..
  • Пигментная дегенерация сетчатки, BEST1 м.
    38 170.00 руб..
  • Пигментная дегенерация сетчатки, CRB1 м.
    55 930.00 руб..
  • Пигментная дегенерация сетчатки, LRAT м.
    12 910.00 руб..
  • Пигментная дегенерация сетчатки, RPE65 м.
    38 170.00 руб..
  • Пигментная дегенерация сетчатки, RPGR м.
    83 900.00 руб..
  • Пикнодизостоз CTSK м.
    22 920.00 руб..
  • Почечная адисплазия UPK3A м.
    22 920.00 руб..
  • Почечная адисплазия экзоны 10, 11, 13, 14, 15 гена RET м.
    19 110.00 руб..
  • Прогерия Хатчинсона - Гилфорда LMNA м.
    38 170.00 руб..
  • Псевдогипопаратиреоз GNAS м.
    34 360.00 руб..
  • Псевдоксантома эластическая ABCC6 м.
    77 508.00 руб..
  • Псевдоксантома эластическая ABCC6 ч. м.
    6390.00 руб..
  • Псевдопсевдогипопаратиреоз GNAS м.
    34 360.00 руб..
  • Ретиношизис RS1 м.
    22 920.00 руб..
  • Синдром TAR RBM8A м.
    22 920.00 руб..
  • Синдром Альстрома ALMS1 «горяч. » уч. м.
    12 730.00 руб..
  • Синдром Блоха - Сульцбергера IKBKG ч. м.
    4590.00 руб..
  • Синдром Боуэна - Конради EMG1 м.
    15 300.00 руб..
  • Синдром Ван дер Вуда IRF6 м.
    34 360.00 руб..
  • Синдром Германски - Пудлака HPS1 ч. м.
    8910.00 руб..
  • Синдром Ди Джорджи TBX1 м.
    34 360.00 руб..
  • Синдром Жубера, Анализ числа копий гена NPHP1
    14 720.00 руб..
  • Синдром Карпентера RAB23 м.
    26 730.00 руб..
  • Синдром Картагенера DNAI1 и DNAH5 «горяч. » уч. м.
    34 360.00 руб..
  • Синдром Картагенера DNAI1 м.
    57 220.00 руб..
  • Синдром Клиппеля - Фейля GDF6 м.
    12 910.00 руб..
  • Синдром Костелло HRAS м.
    6390.00 руб..
  • Синдром Коффина - Лоури RPS6KA3 м.
    83 900.00 руб..
  • Синдром Люджина - Фринса MED12 ч. м.
    6810.00 руб..
  • Синдром Маклеода XK м.
    15 300.00 руб..
  • Синдром Марфана FBN1 «горяч. » уч. м.
    26 730.00 руб..
  • Синдром Марфана FBN1 без «горяч. » уч. м.
    141 149.00 руб..
  • Синдром Марфана FBN1 м.
    160 554.00 руб..
  • Синдром множественной эндокринной неоплазии второго типа (МЭН2) Экзон 15 гена RET м.
    6390.00 руб..
  • Синдром ногтей - надколенника LMX1B м.
    26 730.00 руб..
  • Синдром Опица - Каведжиа MED12 ч. м.
    6810.00 руб..
  • Синдром Ослера - Рендю - Вебера ENG м.
    34 360.00 руб..
  • Синдром Пендреда SLC26A4 м.
    61 090.00 руб..
  • Синдром подколенного птеригиума IRF6 м.
    34 360.00 руб..
  • Синдром Ретта. Поиск мутаций в гене MECP2, м. (Retts Syndrome, Gene MECP2, Mut.)
    19 110.00 руб..
  • Синдром Сетре - Чотзена TWIST1 м.
    12 910.00 руб..
  • Синдром Сильвера BSCL2 м.
    26 730.00 руб..
  • Синдром Симпсона - Голаби - Бемель GPC3 м.
    30 540.00 руб..
  • Синдром удлиненного интервала QT, CAV3 м.
    9750.00 руб..
  • Синдром Швахмана - Даймонда SBDS м.
    19 110.00 руб..
  • Синдром Швахмана - Даймонда SBDS1 ч. м.
    6390.00 руб..
  • Синдром широкого водопроводного преддверия SLC26A4 м.
    61 090.00 руб..
  • Скапулоперонеальная миопатия FHL1 м.
    30 540.00 руб..
  • Спастическая параплегия Штрюмпеля, BSCL2 м.
    26 730.00 руб..
  • Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV. SMN1 м. (только при наличии одной копии гена)
    30 540.00 руб..
  • Спинальная амиотрофия, X - сцепленная. UBA1 «горяч. » уч. м.
    6390.00 руб..
  • Спондилокостальный дизостоз DLL3 м.
    26 730.00 руб..
  • Спондилоэпифизарная дисплазия (SEDT), Col2A1 м.
    96 877.00 руб..
  • Торсионная дистония, TOR1A м.
    19 110.00 руб..
  • Торсионная дистония, GCH1 м.
    22 920.00 руб..
  • Торсионная дистония, PRRT2 м.
    15 300.00 руб..
  • Торсионная дистония, SGCE м.
    45 790.00 руб..
  • Торсионная дистония, SPR м.
    12 730.00 руб..
  • Тромбоцитопения врожденная MPL м.
    30 540.00 руб..
  • Туберозный склероз TSC1 м.
    83 900.00 руб..
  • Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая ACVR1 «горяч. » уч. м.
    15 300.00 руб..
  • Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая ACVR1 без «горяч. » уч. м.
    26 730.00 руб..
  • Фокально - кортикальная дисплазия Тейлора TSC1 м.
    83 900.00 руб..
  • Фокально - кортикальная дисплазия Тейлора TSC1 ч. м.
    6390.00 руб..
  • Хондродисплазия точечная Конради - Хюнермана EBP м.
    15 300.00 руб..
  • Хондрокальциноз ANKH м.
    45 790.00 руб..
  • Х - сцепленная умственная отсталость RPS6KA3 м.
    83 900.00 руб..
  • Центронуклеарная миопатия, DNM2 м.
    83 900.00 руб..
  • Эпифизарная дисплазия, множественная COMP ч. м.
    5900.00 руб..
  • Эпифизарная дисплазия, множественная SLC26A2 м.
    22 920.00 руб..
  • Эритроцитоз рецессивный, VHL м.
    12 910.00 руб..
  • Гипокалиемический периодический паралич экзоны 12, 18, 19 гена SCN4A м.
    12 730.00 руб..
  • Ихтиоз буллезный ген KRT2 м.
    26 730.00 руб..
  • Мевалоновая ацидурия 4. 83. 11. 1 MVK м.
    38 170.00 руб..
  • Мышечная дистрофия врождённая, интегрин А7 негативная ITGA7 м.
    57 220.00 руб..
  • Мышечная дистрофия поясноконечностная, TTID м.
    34 360.00 руб..
  • Наследственная моторно - сенсорная нейропатия (болезнь Шарко - Мари - Тута) тип I 4. 1. 15 SH3TC2 и FIG4, FGD4 и GDAP1 ч. м.
    9170.00 руб..
  • Наследственная моторно - сенсорная нейропатия (болезнь Шарко - Мари - Тута) тип I Поиск частых мутаций цыганского происхождения 4. 2. 39 в генах NDRG1 и SH3TC2 ч. м.
    4590.00 руб..
  • Атрофия зрительного нерва Лебера. Поиск частых мутаций в митохондриальной ДНК, 3 ч. м.
    4590.00 руб..
  • Акродерматит энтеропатический 4. 82. 9 SLC39A4 м.
    30 540.00 руб..
  • Атрофия зрительного нерва 4. 91. 2 OPA1м.
    99 140.00 руб..
  • Болезнь Помпе. Поиск мутаций в гене GAA, м. (Pompe Disease, Gene GAA, Mut.)
    4590.00 руб..
  • Голопрозэнцефалия, SНH м.
    15 300.00 руб..
  • Дистрофия роговицы, COL8A2 м.
    19 110.00 руб..
  • Дистрофия роговицы. Поиск мутаций в гене SLC4A11, м. (Macular Corneal Dystrophy, Gene SLC4A11, Mut.)
    45 790.00 руб..
  • Лейкодистрофия гипомиелиновая 4. 73. 18. 1 GJC2 м.
    26 730.00 руб..
  • Лимфедема наследственная 4. 73. 18. 2 GJC2 м.
    26 730.00 руб..
  • Макулярная дистрофия PRPH2 м.
    15 170.00 руб..
  • Мигрень, семейная гемиплегическая CACNAIA м.
    155 770.00 руб..
  • Палочко - колбочковая дистрофия ADAM9 м.
    83 900.00 руб..
  • Пигментная дегенерация сетчатки PRPH2 м.
    15 170.00 руб..
  • Полидактилия SHH м.
    8910.00 руб..
  • Спастическая параплегия Штрюмпеля GJC2 м.
    25 950.00 руб..
  • Трихоринофалангеальный синдром TRPS1 м.
    38 170.00 руб..
  • Хориоидальная дистрофия PRPH2 м.
    15 170.00 руб..
  • Эпизодическая атаксия CACNAIA м.
    155 770.00 руб..
  • Мышечная дистрофия Дюшенна - Беккера. Лайонизация Х - хромосомы у девочек (Duchenne Muscular Dystrophy, X - Lyonization, Girls)
    7160.00 руб..
  • Синдром Бёрта - Хога - Дьюба, ген FLCN м.
    45 790.00 руб..
  • Альбинизм глазной, ген GPR143 м.
    30 550.00 руб..
  • Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром. Поиск мутаций в "горячих" участках гена TNFRSF6.
    6390.00 руб..
  • Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром, ген TNFRSF6 м.
    30 540.00 руб..
  • Ахондрогенез, Col2A1 м.
    84 600.00 руб..
  • Боковой амиотрофический склероз, ген ALSIN м.
    84 600.00 руб..
  • Болезнь Беста, ген BEST1 м.
    38 170.00 руб..
  • Болезнь периодических мышечных спазмов, ген CAV3 м.
    9750.00 руб..
  • Гелеофизическая дисплазия.
    68 650.00 руб..
  • Дисплазия Книста, ген Col2A1 м.
    84 600.00 руб..
  • Дистрофия роговицы, ген CHST6 м.
    12 730.00 руб..
  • Изолированный дефицит гормона роста с гипогаммаглобулинемией, ген BTK
    68 650.00 руб..
  • Краниосиностоз, ген MSX2 м.
    9750.00 руб..
  • Ларинго - онихо - кутанный синдром. Поиск мутаций в экзоне 39 гена LAMA3
    12 730.00 руб..
  • Лимфедема, ген FLT4 м. (болезнь Милроя)
    99 140.00 руб..
  • Мандибулоакральная дисплазия с липодистрофией. Поиск мутаций в экзонах 8, 9 гена LMNA
    6390.00 руб..
  • Миопатия с диспропорцией типов мышечных волокон, ген SEPN1 м.
    38 170.00 руб..
  • Миотония Томсена / Беккера, ген CLCN1 м.
    68 650.00 руб..
  • Наследственный ангионевротический отек. Поиск мутаций в гене C1NH, м. (Hereditary Angioedema Type I, Gene C1NH, Mut.)
    26 730.00 руб..
  • Первичная гипертрофическая остеоартропатия (пахидермопериостоз), ген HPGD м.
    26 730.00 руб..
  • Первичная лёгочная гипертензия, ген BMPR2 м.
    57 220.00 руб..
  • Повышенный уровень креатинфосфокиназы в сыворотке крови, ген CAV3 м.
    9750.00 руб..
  • Полидактилия, ген GLI3 м.
    68 650.00 руб..
  • Семейная пароксизмальная фибрилляция желудочков, ген SCN5A м.
    35 500.00 руб..
  • Синдром CINCA, ген NLRP3 м.
    45 790.00 руб..
  • Синдром Бьёрнстада, ген BCS1L м.
    15 170.00 руб..
  • Синдром Вернера, ген RECQL2 м.
    84 600.00 руб..
  • Синдром Грисцелли, ген RAB27A м.
    19 110.00 руб..
  • Синдром Джексона - Вейсса. Поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR1
    8910.00 руб..
  • Синдром Коккейна, ген ERCC6 м.
    83 900.00 руб..
  • Синдром краниофациальной дисморфии - тугоухости - ульнарной девиации кистей, ген PAX3 м.
    30 540.00 руб..
  • Синдром Лея, обусловленный дефицитом митохондриального комплекса III, ген BCS1L м.
    15 170.00 руб..
  • Синдром Моуат - Вильсон, ген ZEB2 м.
    57 220.00 руб..
  • Синдром Паллистера - Холла, ген GLI3 м.
    68 650.00 руб..
  • Синдром Пфайффера. Поиск мутаций в экзонах 7, 9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR1
    12 730.00 руб..
  • Синдром слабости синусового узла, ген SCN5A м.
    35 500.00 руб..
  • Синдром Тричера - Коллинза - Франческетти, ген TCOF1 м.
    83 900.00 руб..
  • Синдром Уокера - Варбург, ген FKRP м.
    12 910.00 руб..
  • Синдром Уокера - Варбург, ген POMT1 м.
    68 650.00 руб..
  • Синдром Эскобара, ген CHRNG м.
    30 540.00 руб..
  • Синполидактилия, ген HOXD13 м.
    15 300.00 руб..
  • Спастическая параплегия Штрюмпеля, ген ATL1 м.
    57 220.00 руб..
  • Спастическая параплегия Штрюмпеля, ген SPAST м.
    57 220.00 руб..
  • Спастический паралич, ген ALSIN м.
    84 600.00 руб..
  • Х - сцепленная умственная отсталость, ген ZDHHC9 м.
    34 360.00 руб..
  • Х - сцепленная умственная отсталость, ген SLC9A6 м.
    57 220.00 руб..
  • Цереброокулофациоскелетный синдром, ген ERCC6 м.
    83 900.00 руб..
  • Экссудативная витреохореоретинальная дистрофия, ген NDP м.
    9750.00 руб..
  • Рабдомиолиз (миоглобинурия), ген LPIN1 м.
    83 900.00 руб..
  • Синдром Крузона с чёрным акантозом. Поиск мутаций в экзоне 10 гена FGFR3
    6390.00 руб..
  • Атрофия зрительного нерва с глухотой Поиск мутаций в «горячих» участках гена OPA1
    8910.00 руб..
  • Болезнь Гиршпрунга, ген EDNRB м.
    26 730.00 руб..
  • Болезнь Гиршпрунга. Поиск мутаций в экзонах 10, 11, 13, 14, 15 гена RET
    19 110.00 руб..
  • Болезнь Гиршпрунга, ген NTRK1 м.
    45 790.00 руб..
  • Болезнь Гиршпрунга, ген ZEB2 м.
    57 220.00 руб..
  • Буллезный эпидермолиз. Поиск мутаций в «горячих» участках гена LAMB3
    30 540.00 руб..
  • Миопатия врождённая, ген ITGA7 м.
    57 220.00 руб..
  • Синдром кератита - ихтиоза - тугоухости, ген GJB2 м.
    8910.00 руб..
  • Афазия первичная прогрессирующая ген GRN м
    22 920.00 руб..
  • Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV. Поиск мутаций в гене SMN1, м. (Spinal Muscular Atrophy, SMA, Type I, II, III, IV, Gene SMN1)
    9170.00 руб..
  • Боковой амиотрофический склероз ген VAPB ч. м.
    6810.00 руб..
  • Боковой амиотрофический склероз ген VAPB м.
    22 920.00 руб..
  • Болезнь Вильсона - Коновалова, 4. 90. 5 ATP7B м
    83 900.00 руб..
  • Болезнь Коудена ген PTEN м
    34 360.00 руб..
  • Болезнь Лермитт - Дуклос PTEN м.
    34 360.00 руб..
  • Буллезный эпидермолиз KRT5 м.
    22 920.00 руб..
  • Гипер - IgD синдром MVK м.
    38 170.00 руб..
  • Наследственный гемохроматоз, I тип (ген HFE) (Hemochromatosis Type 1 (Gene HFE) )
    2550.00 руб..
  • Фенилкетонурия. Поиск частых мутаций в гене PAH, ч. м. (Phenylketonuria, PKU, Gene PAH, Freq. Mut.)
    14 720.00 руб..
  • Гиперкалиемический периодический паралич SCN4A м.
    83 900.00 руб..
  • Гиперкератоз KRT1 м.
    22 920.00 руб..
  • Гломеруоцитоз почек гипопластического типа HNF1B м.
    34 360.00 руб..
  • Синдром врожденной центральной гиповентиляции PHOX2B ч. м.
    4590.00 руб..
  • Хондродисплазия метафизарная тип Мак - Кьюсика ген RMRP м.
    6390.00 руб..
  • Спиноцеребеллярная атаксия, ATXN8 ч. м.
    4590.00 руб..
  • Спиноцеребеллярная атаксия, ATXN7 ч. м.
    4590.00 руб..
  • Спинальная амиотрофия Финкеля VAPB м.
    22 920.00 руб..
  • Муковисцидоз. Поиск частых мутаций в гене CFTR, ч. м. (Cystic Fibrosis, Gene CFTR, Freq. Mut.)
    14 720.00 руб..
  • Спинальная амиотрофия Финкеля VAPB ч. м.
    6810.00 руб..
  • Синдром Нунан, поиск мутаций в экзонах 3, 7, 13 гена PTPN11 м.
    12 730.00 руб..
  • Синдром Макла - Уэллса NLRP3 м.
    45 800.00 руб..
  • Синдром LEOPARD поиск мутаций в экзонах 7, 12, 13 гена PTPN11 м.
    12 730.00 руб..
  • Синдром Банаян - Райли - Рувальбака PTEN м.
    34 360.00 руб..
  • Семейный холодовой аутовоспалительный синдром NLRP3 м.
    45 790.00 руб..
  • Семейный медуллярный рак щитовидной железы, поиск редких мутаций в экзонах 5, 8 гена RET м.
    8910.00 руб..
  • Семейная периодическая лихорадка ген TNFRSFIA м.
    22 920.00 руб..
  • Абиотрофия сетчатки, тип Франческетти, ABCA4 ч. м.
    10 430.00 руб..
  • Альбинизм глазокожный, TYR м.
    19 110.00 руб..
  • Амавроз Лебера, CRX м.
    12 910.00 руб..
  • Арахнодактилия контрактурная врождённая, FBN2 м.
    45 790.00 руб..
  • Аритмогенная дисплазия / кардиомиопатия правого желудочка, SCN5A м.
    35 500.00 руб..
  • Атаксия Фридрейха. Поиск частых мутаций в гене FXN, ч. м. (Friedrich Ataxia, Gene FXN, Freq. Mut.)
    4590.00 руб..
  • Ахондроплазия. Поиск частых мутаций в гене FGFR3, ч. м. (Achondroplasia, Gene FGFR3, Freq. Mut.)
    10 430.00 руб..
  • Болезнь Вильсона - Коновалова. Поиск частых мутаций в гене ATP7B, ч. м. (Wilson Disease, Gene ATP7B, Freq. Mut.)
    9170.00 руб..
  • Болезнь Галлервордена - Шпатца, PANK2 ч. м.
    6390.00 руб..
  • Болезнь Герстманна - Штреусслера - Шейнкера, PRNP м.
    12 910.00 руб..
  • Болезнь Крейтцфельда - Якоба, PRNP м.
    12 910.00 руб..
  • Хорея Гентингтона. Поиск частых мутаций в гене IT15, ч. м. (Chorea Huntington, Gene IT15, Freq. Mut.)
    4590.00 руб..
  • Болезнь Норри, NDP м.
    9750.00 руб..
  • Болезнь Унферрихта - Лундборга, CSTB ч. м.
    4590.00 руб..
  • Болезнь Унферрихта - Лундборга, CSTB м.
    12 730.00 руб..
  • Болезнь Штаргардта, ABCA4 ч. м.
    10 430.00 руб..
  • Брахидактилия тип B1, ROR2 м.
    12 730.00 руб..
  • Гемофилия, фактор 9 при гемофилии В м.
    26 730.00 руб..
  • Гипер - IgM синдром, CD40LG м.
    19 110.00 руб..
  • Гипертрофическая кардиомиопатия, TNNT2 м.
    45 790.00 руб..
  • Глаукома врождённая, CYP1B1 м.
    15 170.00 руб..
  • Глаукома ювенильная открытоугольная (синдром Ригера), MYOC м.
    12 730.00 руб..
  • Дилятационная кардиомиопатия, SCN5A м.
    35 500.00 руб..
  • Дилятационная кардиомиопатия, DES м.
    26 730.00 руб..
  • Ихтиоз ламеллярный, TGM1 м.
    38 170.00 руб..
  • Катаракта, GJA3 м.
    12 730.00 руб..
  • Катаракта, CRYAA м.
    12 730.00 руб..
  • Катаракта, GJA8 м.
    6390.00 руб..
  • Липодистрофия, «горячие участки» гена LMNA м.
    12 730.00 руб..
  • Липодистрофия, LMNA м.
    38 170.00 руб..
  • Метгемоглобинемия, CYB5R3 ч. м.
    4590.00 руб..
  • Миотоническая дистрофия. Поиск частых мутаций в гене ZNF9, ч. м. (Myotonic Dystrophy 2, Gene ZNF9, Freq. Mut.)
    4590.00 руб..
  • Миотоническая дистрофия. Поиск частых мутаций в гене DMPK, ч. м. (Myotonic Dystrophy 1, Gene DMPK, Freq. Mut.)
    4590.00 руб..
  • Миофибриллярная десмин - зависимая миопатия, DES м.
    26 730.00 руб..
  • Мышечная дистрофия врождённая, мерозин - зависимая, LAMA2 м.
    147 300.00 руб..
  • Мышечная дистрофия врождённая, тип 1C, FKRP м.
    12 910.00 руб..
  • Мышечная дистрофия врождённая, тип 1C, FKRP ч. м.
    6810.00 руб..
  • Мышечная дистрофия поясноконечностная, FKRP м.
    12 910.00 руб..
  • Мышечная дистрофия поясноконечностная. Поиск частых мутаций в гене FKRP, ч. м. (Muscular Dystrophy Limb - Girdle Type 2A, Gene FKRP, Freq. Mut.)
    6810.00 руб..
  • Нарушения детерминации пола. Анализ наличия гена SRY, м. (Disorders Sex Determination, Analysis Gene SRY, Mut.)
    4590.00 руб..
  • Незаращение родничков, ALX4 м.
    15 300.00 руб..
  • Незаращение родничков, MSX2 м.
    9750.00 руб..
  • Нефронофтиз, NPHP1 м.
    14 720.00 руб..
  • Палочко - колбочковая дистрофия, CRX м.
    12 910.00 руб..
  • Периодическая болезнь. Поиск мутаций в гене MEFV, м. (Familial Mediterranean Fever, FMF, Gene MEFV, Mut.)
    38 170.00 руб..
  • Пигментная дегенерация сетчатки, NRL м.
    12 730.00 руб..
  • Пигментная дегенерация сетчатки, RP2 м.
    19 110.00 руб..
  • Пигментная дегенерация сетчатки, NR2E3 м.
    22 920.00 руб..
  • Пигментная дегенерация сетчатки, CA4 м.
    22 920.00 руб..
  • Сенсорная полинейропатия, WNK1 м.
    12 730.00 руб..
  • Сенсорная полинейропатия, NGF м.
    15 300.00 руб..
  • Синдром Аарскога - Скотта, FGD1 м.
    55 930.00 руб..
  • Псевдоахондроплазия, COMP ч. м.
    5900.00 руб..
  • Синдром Андерсена, KCNJ2 м.
    15 170.00 руб..
  • Синдром Апера, FGFR2 ч. м.
    9170.00 руб..
  • Синдром Арта, PRPS1 м.
    26 730.00 руб..
  • Синдром Барта, TAZ м.
    22 920.00 руб..
  • Синдром Бругада, SCN5A м.
    35 500.00 руб..
  • Синдром Ваарденбурга, PAX3 м.
    30 540.00 руб..
  • Синдром Ваарденбурга - Шаха, EDNRB м.
    26 730.00 руб..
  • Синдром Вискотта - Олдрича, WAS м.
    26 730.00 руб..
  • Синдром Грейга, GLI3 м.
    68 650.00 руб..
  • Синдром ESC, NR2E3 м.
    22 920.00 руб..
  • Синдром Ниймеген, NBN ч. м. (Nijmegen Breakage Syndrome, NBS, Gene NBN, Freq. Mut.)
    4590.00 руб..
  • Синдром Паллистера, TBX3 м.
    26 730.00 руб..
  • Синдром ригидного позвоночника, SEPN1 м.
    38 170.00 руб..
  • Пахионихия врождённая ген KTR6B м.
    22 920.00 руб..
  • Синдром Смита - Лемли - Опица, DHCR7 м.
    34 360.00 руб..
  • Синдром Стиклера, тип I, Col2A1 м.
    84 600.00 руб..
  • Синдром тестикулярной феминизации, AR м.
    38 170.00 руб..
  • Синдром Холта - Орама, TBX5 м.
    38 170.00 руб..
  • Анемия Даймонда - Блекфена, RPS19 м.
    19 110.00 руб..
  • Сколиоз с параличом взора, ROBO3 м.
    68 650.00 руб..
  • Эктодермальная гидротическая дисплазия, GJB6 м.
    9750.00 руб..
  • Фатальная семейная инсомния, PRNP м.
    12 910.00 руб..
  • Фенилкетонурия, PAH м.
    45 790.00 руб..
  • Хороидеремия, CHM м.
    57 220.00 руб..
  • Хроническая гранулематозная болезнь, CYBB м.
    45 790.00 руб..
  • Х - сцепленная агаммаглобулинемия, BTK м.
    68 650.00 руб..
  • Парамиотония Эйленбурга SCN4A м.
    83 900.00 руб..
  • Х - сцепленный моторный нистагм, FRMD7 м.
    45 790.00 руб..
  • Экзостозы множественные, EXT2 м.
    57 220.00 руб..
  • Экзостозы множественные, EXT1 м.
    45 790.00 руб..
  • Эктодермальная ангидротическая дисплазия, EDA м.
    30 540.00 руб..
  • Гиперкалиемический периодический паралич, в экзонах 13 и 24 гена SCN4A м.
    13 590.00 руб..
  • Эритрокератодермия, GJB4 м.
    8910.00 руб..
  • Эритроцитоз рецессивный (cемейная наследственная полицитемия). Поиск частых мутаций в гене VHL, ч. м. (Autosomal Recessive Erythrocytosis, Gene VHL, Freq. Mut.)
    4590.00 руб..
  • Эритрокератодермия, GJB3 м.
    9750.00 руб..
  • Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления, РМР22 м.
    15 170.00 руб..
  • Нарушения детерминации пола, SRY м.
    6390.00 руб..
  • Наследственная моторно - сенсорная нейропатия (болезнь Шарко - Мари - Тута) тип II, GARS м.
    68 650.00 руб..
  • Атаксия Фридрейха, FXN м.
    19 110.00 руб..
  • Гипохондроплазия. Поиск частых мутаций в гене FGFR3, ч. м. (Hypochondroplasia, Gene FGFR3, Freq. Mut.)
    10 430.00 руб..
  • Метгемоглобинемия, CYB5R3 м.
    30 540.00 руб..
  • Нейтропения, WAS м.
    26 730.00 руб..
  • Нейтропения, ELA2 м.
    19 110.00 руб..
  • Синдром Элерса - Данло, тип VI. Поиск частых мутаций в гене PLOD, ч. м. (Ehlers - Danlos Syndrome, Type VI, Gene PLOD, Freq. Mut.)
    9170.00 руб..
  • Синдром Антли - Бикслера, в экзоне 9 гена FGFR2 м.
    6390.00 руб..
  • Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз, UNC13D ч. м.
    4590.00 руб..
  • Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз, UNC13D м.
    68 650.00 руб..
  • Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз, STXBP2 м.
    45 790.00 руб..
  • Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз, PRF1 м.
    19 110.00 руб..
  • Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз, STX11 м.
    12 730.00 руб..
  • Наследственная моторно - сенсорная нейропатия (болезнь Шарко - Мари - Тута) тип I. Поиск мутаций в гене РМР22, м. (Charcot - Marie - Tooth Disease Type 1B, Gene РМР22, Mut.)
    15 170.00 руб..
  • Дефицит ацил - КоА дегидрогеназы жирных кислот со средней длиной цепи (MCAD), ACADM ч. м.
    4590.00 руб..
  • Дилятационная кардиомиопатия, в гене эмерина при Х - сцепленной форме м.
    12 910.00 руб..
  • Дилятационная кардиомиопатия, LMNA м.
    38 170.00 руб..
  • Дилятационная кардиомиопатия, TAZ м.
    22 920.00 руб..
  • Дилятационная кардиомиопатия, EYA4 м.
    45 790.00 руб..
  • Дилятационная кардиомиопатия, TNNT2 м.
    45 790.00 руб..
  • Дилятационная кардиомиопатия, FKTN м.
    45 790.00 руб..
  • Дистальная моторная нейропатия тип V (HMN5, дистальная спинальная амиотрофия)
    26 730.00 руб..
  • Дистальная моторная нейропатия, тип V (HMN5, дистальная спинальная амиотрофия), GARS м.
    68 650.00 руб..
  • Идиопатическая желудочковая тахикардия, SCN5A м.
    35 500.00 руб..
  • Мышечная дистрофия поясноконечностная, CAPN3, кроме горячих точек м.
    55 930.00 руб..
  • Мышечная дистрофия поясноконечностная, в «горячих» участках гена CAPN3 м.
    22 920.00 руб..
  • Мышечная дистрофия поясноконечностная, FKTN м.
    45 790.00 руб..
  • Мышечная дистрофия поясноконечностная, POMT1 м.
    68 650.00 руб..
  • Мышечная дистрофия тип Фукуяма, FKTN м.
    45 790.00 руб..
  • Мышечная дистрофия Эмери - Дрейфуса, ген эмерина при Х - сцепленной форме м.
    12 910.00 руб..
  • Нанизм MULIBRAY, TRIM37 м.
    8910.00 руб..
  • Наследственная моторно - сенсорная нейропатия (болезнь Шарко - Мари - Тута) тип I. Поиск дупликации на хромосоме 17 в области гена РМР22, м. (Charcot - Marie - Tooth Disease Type 1B, Duplication on Chromosome 17 Gene РМР22, Mut.)
    4590.00 руб..
  • Наследственная моторно - сенсорная нейропатия (болезнь Шарко - Мари - Тута) тип I, EGR2 м.
    15 300.00 руб..
  • Наследственная моторно - сенсорная нейропатия (болезнь Шарко - Мари - Тута) тип I, LITAF м.
    15 300.00 руб..
  • Наследственная моторно - сенсорная нейропатия (болезнь Шарко - Мари - Тута) тип 1, MPZ м.
    15 300.00 руб..
  • Наследственная моторно - сенсорная нейропатия (болезнь Шарко - Мари - Тута) тип I, GJB1 м.
    8910.00 руб..
  • Наследственная моторно - сенсорная нейропатия (болезнь Шарко - Мари - Тута) тип I, PRPS1 м.
    26 730.00 руб..
  • Наследственная моторно - сенсорная нейропатия (болезнь Шарко - Мари - Тута) тип I, YARS м.
    45 790.00 руб..
  • Наследственная моторно - сенсорная нейропатия (болезнь Шарко - Мари - Тута) тип II. Поиск частых мутаций в гене MFN2, ч. м. (Charcot - Marie - Tooth Disease Type 2A1, Gene MFN2, Freq. Mut.)
    4590.00 руб..
  • Наследственная моторно - сенсорная нейропатия (болезнь Шарко - Мари - Тута) тип II, MFN2 м.
    57 220.00 руб..
  • Наследственная моторно - сенсорная нейропатия (болезнь Шарко - Мари - Тута) тип II, HSPB1 м.
    8910.00 руб..
  • Наследственная моторно - сенсорная нейропатия (болезнь Шарко - Мари - Тута) тип II, LMNA м.
    38 170.00 руб..
  • Наследственная моторно - сенсорная нейропатия (болезнь Шарко - Мари - Тута) тип II, GDAP м.
    22 920.00 руб..
  • Наследственная моторно - сенсорная нейропатия (болезнь Шарко - Мари - Тута) тип II, NEFL м.
    22 920.00 руб..
  • Наследственная моторно - сенсорная нейропатия (болезнь Шарко - Мари - Тута) тип II, DNM2 м.
    83 900.00 руб..
  • Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления. Анализ числа копий гена РМР22
    14 790.00 руб..
  • Нейросенсорная несиндромальная тугоухость. Поиск частой делеции в локусе гена DFNB1, м. (Deafness Autosomal Recessive 1, Frequent Deletions Locus Gene DFNB1, Mut.)
    4590.00 руб..
  • Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, GJB3 м.
    9750.00 руб..
  • Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, GJB6 м.
    9750.00 руб..
  • Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, EYA4 м.
    45 790.00 руб..
  • Окулофарингеальная мышечная дистрофия, PABPN1 ч. м.
    4590.00 руб..
  • Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей), TCIRG1 ч. м.
    4590.00 руб..
  • Поликистоз почек рецессивный, "горячие" участки гена PKHD1 м.
    26 730.00 руб..
  • Синдром короткого интервала QT, KCNJ2 м.
    15 170.00 руб..
  • Синдром короткого интервала QT, KCNQ1 и KCNE1 м.
    68 650.00 руб..
  • Синдром короткого интервала QT, KCNH2 и KCNE2 м.
    57 220.00 руб..
  • Синдром Крузона, в экзонах 7 и 9 гена FGFR2 м.
    8910.00 руб..
  • Синдром некомпактного левого желудочка, TAZ м.
    22 920.00 руб..
  • Синдром удлинённого интервала QT, KCNJ2 м.
    15 170.00 руб..
  • Синдром удлинённого интервала QT, SCN5A м.
    35 500.00 руб..
  • Синдром удлинённого интервала QT, SCN4B м.
    19 110.00 руб..
  • Мышечная дистрофия Дюшенна - Беккера. Поиск делеции в гене дистрофина у мальчиков (Duchenne Muscular Dystrophy, Dystrophin Gene Deletion, Boys)
    11 230.00 руб..
  • Синдром Хиппеля - Линдау, число копий гена VHL м.
    14 790.00 руб..
  • Синдром удлинённого интервала QT, KCNQ1 и KCNE1 м.
    68 650.00 руб..
  • Синдром удлинённого интервала QT, KCNH2 и KCNE2 м.
    57 220.00 руб..
  • Спинально - бульбарная амиотрофия Кеннеди. Поиск частых мутаций в гене AR, ч. м. (Kennedy Spinal and Bulbar Muscular Atrophy, Gene AR, Freq. Mut.)
    4590.00 руб..
  • Спиноцеребеллярная атаксия. Поиск частых мутаций в генах ATXN1, ATXN2, ATXN3, ч. м. (Spinocerebellar Ataxia, Genes ATXN1, ATXN2, ATXN3, Freq. Mut.)
    9170.00 руб..
  • Спонгиоформная энцефалопатия с нейропсихическими проявлениями, PRNP м.
    12 910.00 руб..
  • Спондилоэпифизарная дисплазия (SEDT), TRAPPC2 м.
    15 300.00 руб..
  • Суперактивность фосфорибозилпирофосфат синтетазы, PRPS1 м.
    26 730.00 руб..
  • Х - сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо), XIAP м.
    30 540.00 руб..
  • Х - сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо), SH2D1A м.
    15 300.00 руб..
  • Х - сцепленный тяжёлый комбинированный иммунодефицит, IL2RG м.
    15 300.00 руб..
  • Синдром Хиппеля - Линдау, VHL м.
    12 910.00 руб..
  • Эритродермия врождённая ихтиозная (небуллёзная), ALOXE3 м.
    57 220.00 руб..
  • Эритродермия врождённая ихтиозная (небуллёзная), TGM1 м.
    38 170.00 руб..
  • Эритродермия врождённая ихтиозная (небуллёзная), LOX12B м.
    38 170.00 руб..
  • Нейросенсорная несиндромальная тугоухость. Поиск мутаций в гене GJB2, м. (Deafness Autosomal Recessive 1, DFNB1A, Gene GJB2, Mut.)
    6390.00 руб..
  • Гипер - IgD синдром, в «горячих» участках гена MVK м.
    8910.00 руб..
  • Микрофтальм с катарактой, ген CRYBA4 м.
    22 920.00 руб..
  • Врождённая нечувствительность к боли с ангидрозом (врождённая сенсорная нейропатия с ангидрозом, HSAN4, CIPA), NTRK1 м.
    45 790.00 руб..
  • Центронуклеарная миопатия, миотубулярина м.
    57 220.00 руб..
  • Спинальная амиотрофия с параличом диафрагмы, IGHMBP2 м.
    57 220.00 руб..
  • Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV, число копий генов локуса 5q13 м.
    14 790.00 руб..
  • Нормокалиемический периодический паралич, экзон 13 гена SCN4A м.
    6390.00 руб..
  • Пневмоторакс первичный спонтанный, ген FLCN м.
    45 790.00 руб..
  • Мышечная дистрофия Эмери - Дрейфуса, LMNA м.
    38 170.00 руб..
  • Анализы / Генетические исследования / Определение биологического родства в семье: отцовства и материнства
  • Установление биологического родства для одного из родителей при отсутствии другого (2 чел.)
    15 400.00 руб..
  • Дополнительный участник исследования (ребенок или мать или отец) (Additional research participant (child or mother or father) )
    5450.00 руб..
  • Срочное установление биологического родства для одного из родителей при отсутствии другого (2 чел.)
    36 210.00 руб..
  • Установление биологического родства для одного из родителей при бесспорном родстве другого (3 чел.)
    17 210.00 руб..
  • Срочное установление биологического родства для одного из родителей при бесспорном родстве другого (3 чел.)
    36 210.00 руб..
  • Анализы / Генетические исследования / Наследственные болезни обмена веществ у новорождённы
  • Газовая хроматография образцов мочи (органические ацидурии)
    7900.00 руб..
  • Скрининг новорождённых. «ПЯТОЧКА» (анализ спектра аминокислот и ацилкарнитинов)
    4950.00 руб..
  • Частая мутация в гене BD (недостаточность биотинидазы)
    4770.00 руб..
  • Частая мутация в гене GCDH (глутаровая ацидурия тип 1)
    4770.00 руб..
  • Полный анализ гена GCDH (глутаровая ацидурия тип 1)
    38 470.00 руб..
  • Частые мутации в гене CBS (гомоцистинурия)
    4770.00 руб..
  • Частые мутации (лейциноз, болезнь «с запахом кленового сиропа мочи», гены BCKDHA, BCKDHB)
    20 380.00 руб..
  • Частичный анализ гена MUT (метилмалоновая ацидурия)
    20 380.00 руб..
  • Частая мутация в гене HADHA (недостаточность длинноцепочечной 3 - гидроксиацил - КоА - дегидрогеназы)
    4770.00 руб..
  • Частая мутация в гене ACADM (недостаточность среднецепочечной дегидрогеназы жирных кислот MCAD)
    4770.00 руб..
  • Полный анализ гена ОТС (недостаточность орнитинтранскарбамилазы)
    36 210.00 руб..
  • Частые мутации в гене FAH (тирозинемия тип I)
    7940.00 руб..
  • Полный анализ гена FAH (тирозинемия тип I)
    47 520.00 руб..
  • Частичный анализ гена ASS (цитруллинемия)
    9070.00 руб..
  • Скрининг на НБО (качественные тесты с мочой)
    1150.00 руб..
  • Определение активности биотинидазы (недостаточность биотинидазы)
    4770.00 руб..
  • ВЭЖХ - МС - МС органических кислот (сукцинилацетон)
    3410.00 руб..
  • Гомогентизиновая кислота
    3410.00 руб..
  • N - ацетиласпартат
    3410.00 руб..
  • Оротовая кислота
    3410.00 руб..
  • Анализы / Генетические исследования / Генетические VIP - профили
  • Полное генетическое обследование для мужчин
    85 190.00 руб..
  • Полное генетическое обследование для женщин
    75 500.00 руб..
  • Полное генетическое обследование супружеской пары (женщина)
    75 500.00 руб..
  • Полное генетическое обследование супружеской пары (мужчина)
    85 190.00 руб..
  • Полное генетическое обследование ребёнка (мальчик)
    85 190.00 руб..
  • Полное генетическое обследование ребёнка (девочка)
    75 500.00 руб..
  • Анализы / Генетические исследования / Цитогенетические исследования
  • Исследование кариотипа (Количественные и структурные аномалии хромосом)
    3030.00 руб..